Resumo Com a utilização generalizada de testes pré-natais não invasivos (TPNIs), uma crescente porção de mulheres tem acesso ao sexo cromossômico fetal, o que aumenta o potencial para identificar discordância sexual pré-natal. O diagnóstico pré-natal da síndrome de insensibilidade androgénica é um achado incidental e raro. Pretendemos apresentar um caso índice de diagnóstico pré-natal por meio de DNA fetal livre e incompatibilidade entre sexo fetal e fenótipo ecográfico. Neste caso particular, a análise molecular do gene do receptor de andrógenios (RA) revelou a presença de uma mutação patogênica, não relatada anteriormente, consistente com a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios. A mãe revelou ser portadora da mesma variante, confirmando a hereditariedade hemizigótica. A identificação da base genética permite o diagnóstico pré-implantação ou pré-natal em futuras gestações.

Abstract With the widespread uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT), a larger cohort of women has access to fetal chromosomal sex, which increases the potential to identify prenatal sex discordance. The prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AIS) is an incidental and rare finding. We wish to present the diagnosis of a prenatal index case after NIPT of cell-free fetal DNA and mismatch between fetal sex and ultrasound phenotype. In this particular case, the molecular analysis of the androgen receptor (AR) gene showed the presence of a pathogenic mutation, not previously reported, consistent with complete androgen insensitivity syndrome. Carrier testing for the mother revealed the presence of the same variant, confirming maternal hemizygous inheritance. Identification of the molecular basis of these genetic conditions enables the preimplantation or prenatal diagnosis in future pregnancies.

Introdução: As malformações vasculares linfáticas são entidades raras que afetam os vasos linfáticos. Os autores relatam um caso clínico de uma malformação linfática abdomino-pélvica. Caso Clínico: 28 anos, Gesta 2, Para 1. Encaminhada à Unidade de Diagnóstico Pré-Natal, às 20 semanas, por imagem ecográfica sugestiva de malformação linfática abdomino-pélvica, confirmada por ressonância magnética fetal. Estudo citogenético fetal normal. Consulta de Cirurgia Pediátrica para informar o casal do prognóstico. Cesariana eletiva às 38 semanas. Observação do recém-nascido confirmou o diagnóstico pré-natal. A criança foi submetida, aos 18 meses, a escleroterapia intralesional. Aos 4 anos, foi efetuada exérese cirúrgica da lesão por desenvolvimento de sintomas. Apresentou sempre desenvolvimento e crescimento normais. Discussão/Conclusões: O diagnóstico pré-natal é ecográfico; a ressonância magnética fetal permite confirmar o diagnóstico e define com maior rigor a extensão das lesões. Deve manter-se vigilância clínica e ecográfica, para deteção de sinais de descompensação ou hidrópsia e de compressão das estruturas adjacentes.

Introduction: Vascular lymphatic malformations are rare entities that affect lymphatic vessels. The authors report a case of abdominopelvic lymphatic malformation. Case Report: 28 years-old, Gestation 2, Birth 1. Referred to Prenatal Diagnosis Center at the 20th week of gestation by ultrasound suggestive of abdominopelvic lymphatic malformation, confirmed by fetal magnetic resonance imaging. Fetal cytogenetic study was normal. Couple being aware of prognosis after discussion with Pediatric Surgery. Cesarean section at 38th week. Prenatal diagnosis was confirmed by newborn´s examination. At 18 months, the child underwent intralesional sclerotherapy. At 4 years, surgical excision of the lesion was performed because of symptomatic development. Always showed normal development and growth. Discussion/Conclusion: Prenatal diagnosis is sonographic; fetal magnetic resonance imaging confirms the diagnosis and defines more precisely the extent of the lesions. Clinical and sonographic vigilance should be maintained in order to detect decompensation or hydroptic signs and compression of adjacent structures.

Os autores apresentam um caso clínico de Síndrome de Choque Tóxico Estafilocócico (SCTE) num puerpério cirúrgico de gravidez gemelar, com realce das particularidades clínicas e terapêuticas, tecendo algumas considerações teóricas actuais sobre este tema.

The authors present a clinical case of Staphylococcal toxic-shock syndrome in a surgical postpartum twin pregnancy and review the most up to date literature of such matter.